近期，金域医学与徐州医科大学附属医院团队合作，在神经元核内包涵体病（NIID）的精准诊断方面取得了重要突破。他们创新性地提出了利用唇腺活检进行NIID诊断的方法，并发现这种方法具有比传统皮肤活检更高的敏感度，并且创伤更小、愈合速度更快，几乎不留疤痕的优势。相关研究成果最近发表在《EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY》上，这一突破为NIID病理诊断带来了新的技术进展。

突破性研究：唇腺活检助力精准诊断神经元核内包涵体病

NIID是一种罕见的遗传性疾病，主要累及神经系统。过去，NIID的诊断主要依赖于脑、直肠或皮肤活检，但这些方法存在一定的局限性，给精准诊断带来了挑战。

为了解决NIID的诊断难题，金域医学与徐州医科大学附属医院团队开展了唇腺活检研究。他们招募了一批NIID患者，并对其进行了唇腺活检。唇腺活检是一种微创的检查方法，通过取得唇腺组织样本进行病理学分析，以确定是否存在NIID的特征性嗜酸性透明核内包涵体。

研究结果显示，唇腺活检在诊断NIID方面表现出较高的敏感度和特异度。研究中共有34例NIID患者接受了唇腺活检，其中32例（94.1%）的唇腺组织中检测到了嗜酸性透明核内包涵体，与其他影像和基因检测结果一致。此外，唇腺活检过程中仅有两例患者出现了轻微的不适，无其他严重并发症出现。

创新NIID精准诊断布局，开创唇腺活检应用前景

与传统的皮肤活检相比，唇腺活检具有明显的优势。小唇腺活检是一种简便、迅速、痛苦程度较低的检查方法，被广泛用于切取唇腺活组织进行分析。该检查术在局部浸润麻醉下进行，通过小手术切取部分唇腺小叶活组织，随后进行冰冻切片和染色处理，最终由经验丰富的病理医师在显微镜下进行详细分析。首先，唇腺活检的创伤较小，恢复速度快，几乎不留下明显的疤痕。这对于患者来说是一个重要的考虑因素，可以减轻他们的痛苦和心理负担。其次，唇腺活检的敏感度更高，能够更准确地检测到NIID的存在。这对于早期诊断和治疗非常关键。

这项研究为NIID的精准诊断提供了新的方法和依据。唇腺活检作为一种低创伤、高敏感度的检查方法，可以在临床上广泛应用于NIID的诊断，并为患者提供更好的治疗和管理策略。

金域医学神经系统疾病检测中心一直致力于解决临床诊疗中的难题，为患者提供精准诊断服务。为了应对复杂疑难神经系统疾病，在与外部单位的合作下，金域医学积极推动创新，共同研发了一系列新型前沿生物标志物检测项目，涵盖神经免疫、神经遗传代谢、神经变性病、睡眠障碍等亚专科领域。

未来，金域医学将充分发挥大平台、大服务、大网络、大样本和大数据的优势，提供一站式服务，从发现临床痛点问题、技术攻关、转化到应用和推广，加速神经系统疾病关键技术的研发和转化。通过成熟的“产学研融合”服务模式，助力疑难复杂神经系统疾病的精准诊疗。

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