“去年婚检时，我享受到了免费的孕前染色体优生速检服务，发现染色体存在异常后，及时进行了下一代出生缺陷风险干预。”路桥市民刘先生说，上个月孩子出生，很健康，这个惠民项目让他有了获得感。
为构筑出生缺陷预防“第一关口”，创新探索新形势下人口高质量发展支撑工作新模式，预防可能存在的遗传性疾病，助力健康生育，去年，路桥和三门在全省率先试点实施免费孕前染色体优生速检项目。
截至2023年11月，路桥和三门已为4500余位备孕人群提供了免费的染色体检测服务，筛查出35人存在染色体异常携带。
一项筛查，挽救一个高风险家庭
“以往，一般家族里的人或者头胎孩子有出生缺陷的备孕夫妇，会考虑在孕前做染色体方面的检查。现在，在婚检时就做了这项检查，能筛查出一些人存在染色体异常携带及染色体多态性。高风险的家庭就可以及时进行干预，科学备孕，最终实现优生优育。”路桥区妇幼健康服务中心副主任、妇产科主任医师卢舒静说。
刘先生夫妇检查后，发现一方的染色体存在臂间倒位。路桥区妇幼的医生联系并告其怀孕有流产、或存在小孩出生缺陷风险，了解其后续需求，协调浙大妇产医院生殖遗传科专家对其远程视频会诊，建议考虑试管婴儿。后在专家指导下，采取了试管婴儿方式成功受孕，并产下健康的孩子。
三门的王先生也是受益者之一。结婚一年多没有怀上孩子，到多家医院检查均未查出问题。听说三门婚检中心染色体检测项目，针对备孕人群开展服务，今年8月抱着试一试的心态前去检测，结果显示克氏综合征（男性不育中常见的染色体异常）。随后根据其就医需求，业内人员帮助对接杭州市妇产医院专家、邵逸夫医院妇产科专家会诊。目前已准备采取精子冷冻技术进行试管婴儿。
“染色体优生速检项目通过快速（7天内出结果）、精准的染色体检测，为准父母提供孕前风险检测，从而降低遗传性疾病的发生率，保障新生儿的健康。”卢舒静说，比如一对夫妻，男方查出染色体平衡易位，女方染色体正常，在不进行干预的情况下，他们的孩子只有1/18的概率正常，1/18为平衡易位携带者，16/18会发生反复流产或者畸形胎儿，或者不良产史，而发现后通过相应的干预，生出健康孩子的概率就较高。
预防出生缺陷，从源头上检测和干预
我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约5.6%。
胎儿的健康受遗传和环境多种不利因素的影响，染色体异常会导致不孕、不育、反复性或自发流产、死胎、生育异常儿、闭经、智力发育不全或低下、多发畸形等。然而，染色体异常至今没有特殊、有效的疗法，主要在于预防和早期干预。
目前，染色体核型分析是确诊染色体病的“金标准”，通过染色体核型分析，可以判断患者是否有染色体平衡易位，数目异常、片段缺失、插入、重复等异常。
三门县妇幼保健计划生育服务中心婚前保健科科长马邦雨说，婚前孕前染色体优生速检，可以检查出平常婚检项目中检查不出的染色体遗传疾病，或因染色体异常导致的反复流产等不良妊娠的风险。
卢舒静表示，这项检查是出生缺陷三级预防中的一级预防，非常有必要，“从源头上减少了因染色体异常导致的疾病。”
路桥于2022年4月在全市率先启动了“婚前孕前染色体优生速检工作”，面向区内生育人群提供公平可及、优质普惠的出生缺陷一级阶段筛查服务。
三门2022年对检测人员按七类人员进行精准划分，分别为有生育意愿的育龄期夫妇、生育障碍人群、性发育异常人群、先天性多发畸形人群、生育过染色体异常或三代内近亲结婚者、有染色体异常家族史者、接触过有害物质者或从事放射工作人员。
自项目实施以来，两地试点区域已经为数千对备孕人群提供了优质、高效的染色体优生速检服务。两地筛查出的35个染色体异常携带家庭，通过遗传咨询和专家会诊后，经过专家指导，决定采用试管婴儿的10个家庭，目前已成功健康受孕的有6个家庭。
重视出生缺陷防治，创新工作模式
路桥和三门孕前染色体优生速检项目，主要采用“政府牵头、医企协作、闭环管理、诊疗联动”的创新工作模式。通过先进的人工智能染色体检测技术，为准父母提供准确的遗传性疾病风险评估，并通过健康生育教育和遗传咨询服务、绿色就医通道服务等，引导公众提前预防。
截至2023年10月31日，路桥共完成婚前孕前染色体优生速检服务3332 人，备孕育龄夫妇“愿检尽检”率达到 100%，累计发现对生育影响较大（胎停、习惯性流产、死胎、出生缺陷儿等）的染色体异常携带（包括平衡易位、臂内倒位、嵌合体等）21例，发现率为 0.63%。三门共完成婚前孕前染色体优生速检服务1016人，备孕育龄夫妇“愿检尽检”率达到100%，累计发现对生育影响较大的染色体异常携带14例，发现率为1.38%。
相关人士表示，此模式的成功实践，为全省乃至全国其他地区的孕前出生缺陷预防工作提供了经验参考。
此外，台州市高度重视出生缺陷防治工作，今年4月印发了《台州市出生缺陷综合防治工作实施方案》，免费遗传代谢疾病筛查病种由4种增至29种，免费筛查人群扩大至常住人口，全省率先在市县统一挂牌成立出生缺陷综合防治（控）中心，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期各阶段的出生缺陷预防，全链条体系进一步完善。
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