戈谢病（Gaucher disease）是一种常染色体隐性遗传病。数据显示，全球范围内戈谢病患病率是十万分之一，是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病。

5月29日由中国健康促进与教育协会主办，赛诺菲中国支持的溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育公益活动在山西成功开展。本次会议采用线上直播形式，专家参会分享，通过专家授课，为患者提供更好的诊疗支持，帮助患者更好的管理疾病。

山西省儿童医院血液科王晓欢教授作为本次公益讲座的主席主持会议。

来自山西省儿童医院妇幼保健院血液科的郝国平教授以“认识，诊断，治疗-揭开戈谢病的神秘面纱”作为讲题；为患者们详细讲解了戈谢病的基本知识与治疗原则。

郝教授介绍到戈谢病是一种因溶酶体中的葡萄糖脑苷脂功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症的一种。最明显的是骨骼畸形，导致患者血液、器官、骨骼受累，并发生进行性恶化，儿科、血液科多见。而且症状涉及多个系统，且多无特异性，极易误诊漏诊，且误诊状况严重，只有通过酶活性检测，基因突变检测和生物标志物监测才是确诊的关键。

郝教授还介绍到戈谢病一经发现应立即治疗，早期有效的ERT是改善预后的关键。注射用伊米苷酶是目前唯一被SFDA用于I型及III型GT治疗的ERT药物，适应人群广，循证证据足，疗效安全性佳，患者在ERT治疗时，也应注重饮食及心理管理，在必要时遗传咨询和产前的诊断。

随后来自北京健易保科技有限公司的王爱丽老师针对患者们非常关心的“菲常礼赞”项目报销的各种流程进行了详细的解读。三位老师并对患者们在线提出的有关问题逐一解答。

最后王教授对会议进行了总结，她表示：戈谢病属多系统疾病， 可以在不同年龄发病，疾病进展的严重性和速度可以各不相同. 对于确诊患者，用药是首选。戈谢病的特效药是伊米苷酶，也是治疗的标准方案。戈谢病治疗费用昂贵，且患者需要终身用药治疗，所以高昂的药价依然是目前大多数患者及家庭面临的求生之路上的最大阻碍，目前医保改革已将戈谢病的治疗药物纳入山西省特药管理目录，这一举措将会大大减轻患者家庭的经济负担。

通过此次公益活动，呼吁社会公众、医疗工作者、政府和公益组织共同携手提高中国戈谢病的疾病认知、诊疗水平、社会保障，从而帮助我国的戈谢病患者更好的应对疾病的挑战，让更多戈谢病患者得以摆脱沉重的疾病阴影。

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