8月6日,由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会:生育健康临床应用 (ICG17·RH) 在河北省石家庄召开。会议聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点,来自国内外多位临床专家及学者分享交流,推进出生缺陷防控新技术和新路径。

华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会

孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中,产前筛查是阻断染色体疾病的有效手段之一。

继2016年3月ICG-RH大会上,华大基因无创产前筛查基因检测样本量突破100万例后,时隔6年,华大基因无创产前筛查基因检测样本量迎来了一千万的里程碑时刻。

作为国内产前筛查基因检测行业的奠基者,华大基因秉承“基因科技造福人类”的企业使命,持续专注于产前筛查基因检测产品研发和技术升级,可提供全周期的产前筛查基因检测服务,对常见的胎儿染色体病、地中海贫血病等重大出生缺陷进行精准医学检测。

目前,华大基因推出的产前筛查相关业务包括:NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序等。同时,华大基因基于高质量临床质谱检测服务平台,开发了一系列的医学检验产品,包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、新生儿溶酶体贮积症检测、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体胆汁酸谱检测等产品。

华大基因总部

在大力推动技术优化升级的同时,华大基因坚持“持续低价惠民”原则,通过大样本量检测的规模效应及技术优势降低成本,从而降低检测费用,并与国内多地政府开展合作,实施产前筛查基因检测民生项目。

截至2021年底,华大基因开展各项民生项目筛查超1300万次。覆盖20多个省、自治区和直辖市。华大基因把先进的检测技术、专业的产品与服务用公益的方式进行推广与宣传,提高母婴健康认知,赋能出生健康。

随着科技的进步、成本的自主可控和政府对出生缺陷防控的重视越来越高,基因检测技术得以普及和飞速发展,也让越来越多的家庭受益于此。未来,华大基因将继续聚焦精准医学,让无创产前筛查基因检测惠及更多家庭,切实助力我国出生缺陷防控工作,为推动健康中国建设持续贡献力量。

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