2022年9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是：防治出生缺陷，促进生育健康。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

在第18个预防出生缺陷日到来之际，北京家恩德运医院遗传医学专家窦肇华教授和大家科普分享一下话题：如何预防先天畸形？

窦肇华  教授 博士生导师

北京家恩德运医院遗传中心专家

原第四军医大学吉林军医学院专家组组长。全军首批优秀教师，空军先进科技工作者；三等功荣立者。

【擅长】生殖遗传与胚胎发育：①不明原因的不孕不育、胚胎正常与否或发育异常、遗传病及其对应方案；②各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；③反复流产、胎停育的原因及其对应措施；④各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；⑤各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及其对应方案；⑥近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等。

窦教授指出：预防先天畸形最重要的因素是去除病因，通过早发现，早诊断，早防治，来减少先天畸形儿的出生。

第一、这几类人群要重视遗传咨询和检查

有遗传致畸病家族史者（即家族中有因为遗传病导致畸形的先例），这类人在怀孕前首先要做与先证者致病基因相同的基因检测，检查到相关的致病基因时，要么做第三代试管婴儿，避免相关基因导致畸形；要么怀孕后及时做羊水穿刺，检查胎儿的基因型，如果确定为患病的基因型时，要终止妊娠，以阻断该致病基因在家族中的遗传。

随着社会的发展，虽然这类现象越来越少，但也不能忽视，那就是近亲结婚。首先要避免近亲结婚，避免隐性遗传病的传播；其次，近亲结婚的后代，在怀孕之前最好做全外显子测序检查及基因芯片的检测，以评估单基因遗传病的遗传及单亲二体对胚胎发育的影响。

曾生育过严重畸形儿、发育障碍、智障及自闭症等患儿的夫妇，多次发生自然流产、死胎、死产的夫妇，在做染色体检查的基础上，最好要做全外显子测序检查及基因芯片检测，发现问题后，同样可以做第三代试管婴儿或及时做羊水穿刺检查（包括基因芯片检测），避免畸形儿的出生。

第二、要注重产前检查与孕期保健

孕妇一定要重视产检和孕期保健，及时并按照要求进行产检。因为胚胎发育畸形是可以在出生前作出明确诊断，有些畸形还可进行宫内治疗。孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。宫内诊断的主要方法有：羊膜囊穿刺、绒毛膜活检、胎儿镜检查、B型超声波检查、胎儿造影及X线检查等。

第三、  在孕早期要防止环境致畸

在怀孕期间，特别是妊娠第3～8周，要尽量预防感染，尤其要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。孕期谨慎用药，尤其孕早期决不可滥用药物，并应避免和减少射线的照射，对母体无害剂量的照射可能导致胚胎发育障碍。孕前及孕期戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面。

胚胎发育各阶段致畸敏感图

通过窦教授的介绍，我们知道，一方面我们要从源头上掐断先天畸形儿的出生，有家族遗传致畸基因、近亲结婚、生育过畸形儿的人群一定要重视遗传疾病的检查；另外孕期检查和保健以及环境因素也不能忽视，要做好孕期的各类检查，避免生育畸形儿。

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