婴儿癫痫性痉挛综合征是一种较为罕见且非常严重的儿童癫痫综合征，90%在一岁以内起病，在发病早期往往不能被家长及时发现并引起重视。如果不能早发现、早确诊、早治疗并及时控制住发作，可能会导致孩子精神运动发育停滞甚至倒退，严重影响患儿的预后。婴儿痉挛症病程长、病因复杂、治疗相对困难，在诊疗过程中，往往需要患儿家长积极参与配合全病程规范化管理。
在“第十七个国际癫痫关爱日”即将到来之际，一米阳光病友群于6月25-26日发起第四届中国婴儿痉挛病友大会，本次大会邀请了全国十七位癫痫及康复领域知名专家面向广大患儿家长开展一场大型公益患教科普关爱活动，为推动“癫痫的规范化诊疗，从院内到院外”贡献一份力量！全国共有112个婴儿痉挛患儿家庭来到广州参会，共同交流学习探讨婴儿痉挛疾病相关知识。
开幕式
一米阳光群主“松松爸爸”为大家进行了开幕致辞，讲到了“早发现、早诊断、早治疗”对婴儿痉挛症治疗的重要性，在疾病早期正确认识疾病能避免走弯路。今年国际癫痫关爱日的主题是“癫痫的规范化诊疗，从院内到院外”与本次婴儿痉挛病友大会的主旨高度契合。
大会主席致辞
北京大学第一医院姜玉武教授在致辞中强调，每个患儿的情况不一样，用药方案需要非常专业的诊疗意见，癫痫表现可能一样，但实际上病因可能很不一样，找到真正的病因才能给出更好的诊疗方案。
执行主持致辞
广东省人民医院翟琼香教授也表示患儿的症状可能是一样的，但是治疗方式和预后是不一样的，有些患儿能控制癫痫发作，正常地上学，并很好地完成学业，但也有患儿直到七八岁都不能控制癫痫发作。所以患儿家长还是应该接受医生的专业化建议，实现规范化诊疗，才能更好地帮助患儿。
本次会议邀请到了北京大学人民医院杨志仙教授、深圳市儿童医院廖建湘教授、南方医科大学珠江医院周细中教授、广东三九脑科医院李花教授、复旦大学附属儿科医院周水珍教授、中南大学湘雅医院彭镜教授，分别担任会议不同时段主持人，对大会讲者进行介绍，对讲座内容总结。
专家讲座
深圳大学总医院孟祥红教授分享了《婴儿痉挛的诊断与脑电图的特点》。典型脑电图的癫痫发作是高峰失律（发作间歇期），见于2/3的患儿（另1/3为不典型高峰失律）。孟祥红教授现场展示了婴儿痉挛相关的脑电图和视频影像，为大家介绍了鉴别诊断的相关疾病。
广州医科大学第二附属医院刘晓蓉教授介绍了《婴儿痉挛症的致病基因的研究进展》，她指出现有的研究表明结构性、遗传性、代谢性、病因不明等病因其实很大程度上都和遗传因素有关。遗传学筛查是病因诊断的重要手段，即使患儿没有家族史，在没有找到其他病因的情况下，也应该进行遗传学筛查。
广东三九脑科医院李花教授为大家介绍了《婴儿痉挛症的治疗进展》。李花教授强调病因治疗非常重要，例如SCN1A突变建议使用司替戊醇、丙戊酸、氯巴占，避免使用钠通道阻滞剂，而PRRT2基因突变建议使用钠通道阻滞剂。
广东三九脑科医院郭强教授分享了《婴儿痉挛症的手术治疗》。他提出，一部分患儿，其癫痫性痉挛发作时源于大脑内的结构性病因，对于各种抗发作药物治疗、激素治疗、生酮饮食效果均不理想，通过严谨的术前评估，是有希望通过外科手术而重获新生的。
癫痫外科手术包括切除性手术、离断性手术、神经调控技术、毁损性手术以及其他手术方式。郭强教授为大家简述了SEEG电极置入及SEEG监测技术、基于SEEG电极的RF-TC技术、大脑半球切除术/离断术、胼胝体切开术，并展示了相关病例。
南方医科大学附属珠江医院周细中教授结合自己的诊疗经验为大家介绍了“婴儿痉挛的用药策略与注意点”。
Palm Bay Education US戴荔教授以《婴儿痉挛的康复训练策略》为题，介绍了一些康复训练的项目和技巧，强调运动可以改善脑功能、改善认知。
江西省儿童医院钟建民教授以《氨己烯酸－婴儿癫痫性痉挛综合征的一线治疗选择》为题展开分享，详细介绍了VGB作用机制、适应证、说明书和文献报道的用法用量。
广州妇女儿童医疗中心李小晶教授以《生酮饮食：饮食也能治癫痫——被遗忘的金子》为题展开科普。她介绍生酮饮食适用于各年龄段的各种发作类型的难治性癫痫，首选用于葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征和丙酮酸脱氢酶缺乏症。年龄较小的患者建议住院开展生酮，方案稳定后回家继续生酮。
最后由一米阳光病友群群主闵文先生（松松爸爸）带来“一米阳光病友群十二周年工作汇报”。一米阳光群成立的背景是闵文先生自己的孩子生病，出于寻找同病病友交流病情的目的而建群，陆陆续续有大量病友通过网上搜索或病友间相互介绍等方式加入，逐渐形成了病友之间相互帮助、相互交流的氛围。
目前一米阳光病友群一共建设了20个QQ群和150余个微信群，聚集病友近30000人。自2020年6月起，由一米阳光病友群组织发起线上科普患教活动共26场，邀请专家78人次，总观看人次超过30万。2019年起，由一米阳光病友群发起组织大型线下病友大会共3次（本次为第4次），小型线下病友聚会10场，为病友提供科普、答疑、义诊公益活动。一米阳光群现在做的最多的是病友互助活动，通过全国病友分布网络联动已累计为癫痫患儿解决临时紧急用药需求200多次。一米阳光病友群还在2022年9月获得“第二届金蜗牛奖罕见病社群贡献奖”。
一米阳光病友群的核心价值观是乐观、团结、互助、分享，没有什么困难是不可战胜的！有爱我们不孤单！
第二日下午的义诊环节持续进行了7个多小时，专家们非常认真仔细地为每一位病友进行了义诊。直到晚上9点送走了最后一位收获满满的病友和最后一位身躯疲惫的专家离开会场，也预示着本次第四届中国婴儿痉挛病友大会暨2023一米阳光病友组织年会圆满落幕！
17位权威专家两天时间倾情奉献！112个患儿家庭自全国各地千里迢迢赶来参加！5家爱心企业倾力赞助，24位热心志愿者全力支持！围绕患儿家庭，围绕婴儿痉挛症，进行全方位的科普、答疑、义诊公益活动！这是一场真正有意义的儿童癫痫公益科普宣教关爱活动！专家们的耐心和无私奉献令人感动，患儿家长们求知若渴和永不言弃的心态令人敬佩，一米阳光病友群积极乐观和团结互助的精神令人泪目！
让我们一起关注儿童癫痫，关爱电宝宝！医患携手，院内院外，共克难关！本次大会现场所有科普讲座课程内容回放将于近期上传至松松爸千聊直播间，可永久回放，温故而知新！（进入方法：下载千聊App，搜索“一米阳光松松爸”）。
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