地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，主要流行于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部。如两名属同一类型的地贫携带者结合，便有机会生下重型贫血患者。重型地贫患者若不进行造血干细胞移植，需要终身输血和祛铁治疗。

《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》显示，全球地中海贫血(以下简称地贫)基因携带者约3.45亿人，中国地贫携带者约3000万人，重型和中间型患者人数约30万，并正以每年约10%的速度递增，给患病家庭及社会医疗带来沉重的负担，成为不容忽视全球卫生健康问题。

近日，华大基因发布《2023年全球地中海贫血认知现状报告》(以下简称《报告》)，调研来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国在内6个国家的1,847名女性受访者，以评估部分地贫高发地区对地贫以及地贫携带者筛查的认知程度和态度，旨在提高人们对地贫的关注与认知，助力推动全球地贫防控工作。

从《报告》调研结果来看，受访者整体对地贫整体认知较为匮乏，这对当地防治工作带来巨大挑战。《报告》显示，70.5%的受访者对地贫症状及相关健康风险了解较少，科威特(77.4%)和阿塞拜疆(75.2%)占比最高，另有14.4%的受访者表示从未听说过地贫。年龄或婚姻状况，与这类人群对地贫认知程度并不存在很大的关联性。

需要格外注意的是，全球有86.0%的受访者没有接受过地贫筛查。其中，阿塞拜疆(96.4%)和印度尼西亚(95.4%)占比最高，科威特(61.5%)占比最低。如地贫携带高发地区大部分人群未能接受地贫筛查，意味着不仅当地民众的生命健康情况受到严重威胁，患者家庭及公共医疗系统也为此背负沉重负担。

从《报告》调研结果分析来看，对地贫认知状况直接影响筛查效率，增强认知后可能会推动人们对筛查产生积极的态度转变。在了解与地贫相关的健康风险和患病将产生终生高昂的治疗费用后，84.5%的受访者更愿意接受婚前、孕前或产前地贫筛查。社会对地贫相关科普尤为重要，将成为助推全球地贫防控工作的第一步。

此外，增强地贫筛查服务的可及性是提升地贫筛查率的有效途径。《报告》显示，附近是否提供筛查服务的医院或机构(43.1%)、筛查服务的费用(38.1%)，以及是否处于备婚或备孕阶段(35.3%)，是影响地贫筛查意愿的主要原因。

华大基因长期深耕地贫防治领域，自2013年起，公司率先推出基于高通量测序(NGS)技术的地中海贫血基因检测服务，为地中海贫血的筛查、诊断和干预起到了重要指导作用。截至2023年6月30日，华大基因已为超过140万人提供地贫基因检测;在社会公益方面， 2017年成立"华基金"，永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型截至2023年7月30日，共收到并完成重症地贫公益样本19,558例，其中702个患儿成功找到全相合配型;2022年，华大基因成立天下无"贫"专项基金，帮助防控项目试点合作地区的地贫患儿早日通过手术进行治愈。

国际地贫联盟(TIF)执行董事Androulla Eleftheriou 博士表示，"筛查服务是有效防控计划的关键组成部分。国际地贫联盟致力于在全球范围内进一步提高人们对地贫的意识，我们很高兴看到华大基因为此付出的积极努力。"

华大基因副总裁彭智宇博士表示："这项调查表明，提高认知和可及性是推动地贫防控计划落地的第一步，也是关键的一步。基于各地医疗资源和文化价值观，定制地区专项筛查与诊断计划，对于识别地贫患者和携带者也至关重要。定制化有助于更好地为诊断提供信息，帮助患者获得更好地治疗，同时降低其家庭和整个医疗系统的经济压力。"未来，华大基因也将持续致力于地贫等血红蛋白疾病研究，协同基因筛查产品，不断完善"筛诊治"全流程，让基因科技惠更多家庭。

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