“建议最好不要结婚，这病遗传风险高”。

“为了孩子，结婚能不生就不生吧”。

很难想象这几句话对于人到中年的男人的伤害有多大吧。今年37岁了，被确诊视网膜色素变性在几番求医后，得到的都是医生这样的回复与建议。

在确诊前，我也不知道这个病，全球只有170万患者，被列为国家罕见病。视网膜色素变性的遗传有常染色体显性或隐性遗传、X染色体连锁遗传等多种遗传方式，概率问题偏偏我就是那个基因有问题的倒霉蛋，20岁出头的时候，以为只是夜盲，吃点维生素就以为能好。日子一天天过去，情况却并没有好转，我的视野变得越来越窄。在四处求医检查后，不幸的被确诊为视网膜色素变性。

在确诊后，常规性的去做了基因检查，时间也太久了，等待中还没什么概念，想着天无绝人之路。几个月后基因检测报告出来了，显示我的致病基因是RPGR，X连锁遗传，遗传后代概率50%。我还那么年轻，难道就失去了结婚生子的资格吗？

从医生那了解到，RP具有多种遗传方式，包括：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性遗传，大约有1/3为散发病例。RP以常染色体隐性遗传最为常见，X-连锁隐性遗传占总病例的比例最小，但占散发性男性病例的50%。RP具有典型的遗传异质性，目前已发现超过70个基因的变异可以导致RP的发生研究表明遗传性RP均以细胞凋亡为共同途径，就是会慢慢失明。

如今人到中年，家里父母长辈虽然知道我的病情，嘴上不说但我心里知道他们比谁都希望我能早日成家，找到可以照顾我的人。内心十分纠结，我不敢结婚啊，已经患上了这样的罕见病，我应该找谁结婚？谁又会愿意跟我结婚？只会毁了别人。

什么时候失明？以后人生会怎么样？有没有机会能够治愈？这些问题在我脑海里已经想了无数遍，没有答案。人都说时间能治愈一切，确诊十来年，虽然我的病情没有好转，但心态已经稳定。如果有相同境遇的病友，一定要注意情绪，心情确实会让视力变化很大，所以稳定的心态很重要。现阶段的想法如果遇到合适的，愿意一起对抗生活的另一半，在坦白现实情况后能够一起共勉走下去最好。

而且针对我这种基因病例，是有机会可以通过基因治疗来治愈的。只不过基因治疗还没有在国内落地，很多新药都在研发试药阶段。最近听说北京北大康复医院可以做视网膜色素变性的免费筛查检测，那边有个这方面的专家杨春华主任，听说手术治疗延缓病情的效果不错，国内也做了不少案例。目前打算，观望下再去手术治疗，至少能在不失明的前提下，等等特效药。

文章投诉热线:182 3641 3660  投诉邮箱:7983347 16@qq.com