近日，由天津大学泰达国际心血管病医院牵头，联合杭州师范大学、迪安诊断共同起草的国家标准——国内首个《先天性心脏病基因诊断规范》（T/CMEAS 004-2023）（以下简称“《规范》”）正式发布实施。

先天性心脏病是近年来我国患儿出生缺陷病种中排名第1位的疾病。我国每年新增先天性心脏病患儿15万~22万例。

先天性心脏病病因复杂，临床表型多样化，对患儿的体格发育和生活质量造成不良影响。由于多数的先天性心脏病患儿需手术治疗，给社会和家庭造成沉重的负担。复杂先天性心脏病手术预后不佳，且死亡率和并发症发生率较高，故先天性心脏病患儿的产前筛查与诊断至关重要。

先心病基因诊断国家标准出炉

《规范》于浙江绍兴召开的中国医药教育协会第五届中国心血管病防治大会上正式发布。《规范》结合先天性心脏病的医学分类，临床表现、发病机制，规定了先天性心脏病的基因诊断流程，包括遗传学检测、先心病患者的遗传学检测、先心病的产前诊断，规范了利用分子生物学方法，从DNA或RNA水平检测患者体内基因存在和表达状态、分析基因结构变异情况，进而对疾病作出诊断的方法和过程。适用于全国各级疾病预防控制机构和医疗机构对先天性心脏病的基因诊断和遗传咨询。

《规范》由天津大学心血管病研究所所长、泰达国际心血管病医院副院长、国家心血管疾病临床研究中心分中心建设单位主任何国伟院士（法国国家医学科学院）任通讯作者（上图左二），迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授（左一）及杭州师范大学心脏中心主任杨德业教授（右二）为共同通讯作者。绍兴市中心医院医共体总院陈丽娜院长（右一）为本次会议执行主席。

《规范》要点概览

1. 目前先心病的病因及发病机制尚未完全明确，形响胎儿心脏发育的因素包括遗传学改变、环境因素或两者共同作用等。非遗传性发病机制包括孕期的感染、母体的妊娠综合征、母体的代谢性疾病、药物影响、烟草和酒精以及环境污染等，遗传性发病机制包括染色体的数目异常、染色体结构异常/拷贝数异常、单基因变异、遗传易感、镶嵌体/嵌合体等。

2. 先心病的诊断应包括临床诊断和遗传学检测，遗传学检测应该和临床诊断包括病史、症状、体征、影像学检查等结合。在临床上对先心病进行遗传学检测的原因在于，证实临床诊断结果；指导治疗管理方案，如是否手术、姑息治疗；提供长期的预后信息；评估怀孕的复发风险；识别和检测高危亲属；胚胎移植前诊断/产前诊断。

3. 遗传学检测的方式包括核型分析、二代及三代测序、单分子光学图谱、CfDNA等。

4. 规范了先心病患者遗传学检测的流程。

5. 遗传咨询的必要性和具体规范。遗传咨询应由有资质的专业人员进行。各级医疗机构应进行遗传咨询专业人员的资质培训。逐步形成专业遗传咨询师制度，应由遗传咨询专业人员建立完整的报告解读流程，对疑难病例应转诊到有遗传咨询专业人员的三级医院及多学科会诊的机制。

以标准助力精准诊疗高质量发展

该团体标准的发布，将对我国的先心病基因诊断起到既利于推广、又防止滥用、严格按照循证医学进行的作用。它规范了先天性心脏病的基因检测标准，对于我国先心病诊断及治疗水平提高，促进精准及个性化医疗行业的发展具有重大意义。

大会主席、中国医药教育协会终身荣誉会长黄正明院士致辞

黄正明院士在致辞中指出，“该标准具有整体性、科学性、规范性，对我国的先心病基因诊断起到指导作用，对于我国先心病诊断及治疗水平提高，促进精准医疗行业的发展具有重大意义。”

天津大学心血管病研究所所长、泰达国际心血管病医院副院长何国伟院士介绍中国先天性心脏病基因诊断规范

何国伟院士指出：“该团体标准的起草参考了国内外先心病基因诊断的最新动态以及各参与单位的研究成果，由编写组以及国内多位在该领域有丰富经验的专家，经过充分讨论，汲取国内外最新成果及专家意见形成初稿。在此基础上，又经过多轮修改而定稿。《规范》充分反映了当前先心病基因诊断的理论及实践的最新成果，成为我国首部先心病基因诊断规范，这也是国际上首次形成的先心病基因诊断的规范，具有国际先进性。”

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