高氨血症既是临床上的罕见病，又是危重症。它的主要特征是血液中的氨水平异常升高。氨是一种有毒物质，如果血液中的氨水平过高，就会对身体的各个系统造成损害，特别是对神经系统的影响最为显著。

引起先天遗传性高氨血症的原因主要有两方面，一是尿素循环系统的关键酶缺失导致的尿素循环障碍，如NAGS缺乏症；二是其他代谢旁路关键酶缺陷引发的有机酸血症抑制NAGS等尿素循环关键酶活性所导致的尿素循环障碍。

近年来，为了提高罕见病患者的生存质量，我国在罕见病政策方面不断加强，包括出台了《罕见病诊疗指南(2019年版)》、《关于加强罕见病管理保障罕见病患者用药需求的通知》、《临床急需药品临时进口工作方案》等政策，进一步激励药企加大罕见病药物研发，同时加快罕见病获批上市速度，满足罕见病患者的治疗需求。

目前临床上主要采用药物降低血氨浓度来缓解病情，大多数患者需要长期用药。由于此类疾病属于罕见病，针对性的治疗药物较少，日均治疗费用上千元人民币，患者的医疗负担较重。远大医药集团有限公司（简称远大医药，0512.HK）的卡谷氨酸分散片为临床提供了安全有效的治疗手段，也有望降低先天遗传性高氨血症患者的医疗负担。

卡谷氨酸分散片有效成分卡谷氨酸是N-乙酰谷氨酸(NAG)结构类似物，用于治疗成人或儿童由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)缺乏症、异戊酸血症(IVA)、甲基丙二酸血症(MMA)或丙酸血症(PA)所引起的高氨血症。

临床试验表明，卡谷氨酸分散片对NAGS缺乏症高氨血症患者具有显著的疗效和良好的安全性，能够快速降低血氨水平，在24小时内使血氨水平降至正常范围，并能够长期维持血氨水平的稳定。

目前，卡谷氨酸分散片已经在欧美等多个国家和地区上市，并被纳入FDA的孤儿药品目录，是FDA批准的第一种也是唯一一种用于治疗由MMA和PA引发的高氨血症的药物。

随着科技的不断进步，高血氨症等罕见病的研究和治疗也取得了很大的进展。为了满足罕见病领域的临床需求，响应政府和社会的号召，承担医药企业的社会责任，远大医药将会继续加大罕见病药物的开发，减轻患者负担，为患者提供更加精准和有效的治疗方案。

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