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前段时间，一篇《36岁，她得了阿尔茨海默病》的报道引起很多人关注。

这位年轻的患者叫胡俊洁，曾在综艺《忘不了餐厅》里出镜。

经过10多年的打拼，她和丈夫开过小饭店、送过外卖，经营过熟食店。

但36岁那年，她的记性突然之间变得很差： 记不得常来的客人、不认识路、甚至忘记了银行卡密码。

图片来源：GQ报道[1]

胡俊洁生病后，她的爱人陈瑞军就把熟食店关了，承包了家附近的一个单位食堂，只供应早午餐，这样轻松一些，每天能带着妻子上班。

下午和晚上回到家，也能在家里照顾她。

这段温馨的情节在节目里播出时，让很多人大为感动“又相信爱情了”。

那么，到底是什么原因，让她这么年轻就得了阿尔茨海默病呢？

早发型阿尔茨海默病，

有家族史的尤其要小心

中国《阿尔茨海默病的诊疗规范（2020 年版）》指出，一般在65 岁以前发病是“早发型阿尔茨海默病”，65 岁以后发病是晚发型。

在中国65岁及以上的老人中，每100人里就有3个被这个病困扰。

而胡俊洁36岁就确诊，属于典型的早发型。这种类型在所有患者中只占5.5%，容易被忽视。

不管早发还是晚发，目前都还说不出特别确切的原因，只能说，目前发现了一些可能的危险因素，比如：

年纪变大、女性、文化程度低、吸烟、中年高血压与肥胖、听力损害、脑外伤、缺乏锻炼、社交孤独、糖尿病和抑郁障碍等。

报道中提到，生病前，他们曾经有几年开店很辛苦，从下午四点一直忙到凌晨三四点，全年无休。

而2018年， 胡俊洁还得过脑膜炎，这可能也是一个诱发因素。

的确，目前已经有一些研究发现了熬夜对大脑的损害。

比如，健康成年人一夜通宵之后，大脑里的β-淀粉样蛋白和Tau蛋白都会大幅上升；

而睡眠质量不好、深度睡眠时间少，也可能让这两种蛋白升高。

这两个东西，都是目前阿尔茨海默病发病机制里公认的“有害蛋白”。

而保证睡眠时间和良好的质量，可能有助于大脑把“有害垃圾”清洗出去。

不过，在早发型患者当中， 最重要的危险因素之一还是遗传。目前已经找到了4种相关基因，其中3个都跟家族性发病有关。

比如今天我们要讲的这两个故事。看完后，相信你会对这个病有更深的了解。

同样是30多岁确诊，她们都很年轻

2017年，英国一位叫丽塔·佩珀（RitaPepper）的母亲发了一篇长文。

她的女儿卡拉·布拉莫尔（Carla Bramall）在36岁时确诊早发型阿尔茨海默病，才40岁就已经到了晚期，连自己妈妈都不认识了。

丽塔的女儿，卡拉·布拉莫尔。

图片来源：alzheimersresearchuk.org[7]

而她在30 多岁就出现了早期症状——

明明是平时很熟悉的路，开车却迷路了，发生过几次轻微车祸；但过后问她是怎么回事，却说不出来。

而她的父亲巴里，也曾在37岁确诊，43岁（1993年）就因为这个病去世，最后把大脑捐给了研究所做研究。

科学家在他身上发现了一个重要的基因——PSEN-1 基因（早老素1基因）。

这个基因与淀粉样前体蛋白基因、早老素2基因的突变和多态性，都与早发型家族性阿尔茨海默病的关系非常密切。

她的爷爷、叔叔也因为这个病去世；在她之后，堂兄弟（叔叔的儿子）也确诊了。整体来看，家族遗传倾向是比较明显的。

而他们的家人，眼睁睁看着一个活蹦乱跳、风华正茂的人，慢慢地失去记忆、坐上轮椅，却无力改变这一切，令人非常心痛。

疾病晚期的卡拉和母亲的合影。图片来源：alzheimersresearchuk.org[7]

无独有偶，英国的一位滑雪教练贝基·巴莱塔 (Becky Barletta)，在31岁刚结婚不久就确诊了额颞叶痴呆。她也是医学史上最年轻的痴呆症患者之一。

而1年后，她的病情已经比较严重了，需要父母24小时照看着她。

图片来源：globalnews.ca [9]

额颞叶痴呆也是痴呆症的一种，和阿尔茨海默病的大脑病变位置不同。而且早发型的常见程度仅次于早发型阿尔茨海默病。

她的症状是：同样的故事重复说很多遍，也会说一些很唐突奇怪的话，比如出门去问陌生人能不能发出搞怪的声音……

在贝基的亲人里，也有比较明显的家族遗传倾向。她的舅舅詹姆斯、还有妈妈的表姐妹，分别在50多岁和40 多岁的时候因为这个病去世了。

如何早期发现阿尔茨海默病？

一般来说，不管早发型还是晚发型，阿尔茨海默病的症状都有“ABC”三大类。

A（activity）：生活功能改变

发病早期主要表现是近记忆力下降， 也就是记不清最近做的事、用的东西，但对陈年旧事反而记得更清楚。

这个对生活方面的能力影响不大，但从事高脑力活动的人，工作能力和效率会下降。

越发展到后面，对工作能力的损害更明显、生活能力也会受影响，以前发生的事和人也记不住了。

到了晚期，病人在个人卫生、吃饭、穿衣和洗漱等方方面面都需要其他人来照顾。

B（behavior）：精神和行为症状

这些症状在早期就会出现，比如变得缺乏主动性、活动变少、孤独、自私、对周围环境兴趣减少、对周围人比较冷淡，甚至对亲人也漠不关心，情绪不稳定、容易被激怒。

随着认知功能进一步损害，会让精神行为症状恶化，可能会出现：

片断的幻觉、妄想（大多是以为自己被偷了东西或者被嫉妒）；

毫无目的地乱走乱逛；

睡眠规律打乱，部分病人会白天睡觉晚上醒着，昼夜颠倒；

喜欢捡垃圾、囤废品；

本能活动亢进，比如不受控制的性欲望、暴饮暴食；

有时可能出现强烈的情绪甚至攻击行为。

C（cognition）：认知损害

一开始是记忆力减退、遗忘，后面几乎所有的认知功能都会受影响，包括计算、定向、视空间（找不到回家的路、画不出立体图等）、执行功能、理解概括能力等；

病人也会出现失语（不会说话）、失认（见到常见的东西都不认识）、失用（以前会用的东西现在不会用，连基本生活技能都不会了）。

如果发现这些症状，可能是大脑的“预警信号”，最好及时去医院神经内科做检查。

阿尔茨海默病目前还没有比较好的预防方法。尤其是有早发型家族史的人群，一定要警惕上面这些症状，及早发现和治疗。

对于普通人，只能去避免一些危险因素，比如： 预防和控制“三高”和肥胖，戒烟酒、多锻炼身体、好好睡觉、保护头部避免外伤等等。

对于老年人，可以多去社交、适当做一些脑力活动，比如唱歌、跳舞、书画、旅游等，可能对大脑有好处。

虽然阿尔茨海默病还不能彻底治愈，一旦得病就会不断进展，但及时接受正规治疗，可以改善症状，帮助提高生活质量和生活能力、减轻家人的照顾负担。

参考文献

[1] GQ报道丨36岁，她得了阿尔茨海默病. Retrieved Dec 4, 2021 , from https://mp.weixin.qq.com/s/sVizemTR5eZOOfWYEaYfkw

[4] Holth, J. K., Fritschi, S. K. , Wang, C. , Pedersen, N. P. , Cirrito, J. R., & Mahan, T. E. , et al. Thesleep-wake cycle regulates brain interstitial fluid tau in mice and csf tau inhumans. Science, https://doi.org/10.1126/science.aav2546

[5] Lucey, B. P., Mccullough, A. , Landsness, E. C. , Toedebusch, C. D. , & Holtzman, D. M. . (2019). Reduced non-rapideye movement sleep is associated with tau pathology in early alzheimer"s disease.Science translational medicine, https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aau6550

[6] My daughterCarla: dementia at 30. Retrieved Dec 4, 2021 , from https://www.alzheimersresearchuk.org/

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