本文专家:黄瑶，大连医科大学附属第一医院儿科硕士

本文审稿:李丛哲，唐山中心医院儿内科，副主任医师

每一个宝宝的出生，都给家庭带来了欢乐和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康长大。

但据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。

这些数据多么触目惊心！

为什么有的宝宝出生会带有缺陷呢？应该怎样预防？准爸爸妈妈们又该做些什么呢？今天就来全面地科普一下。

婴儿为什么会出生带有缺陷？

《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷主要由遗传因素、环境因素以及两者相互作用共同引起的。

1、遗传因素：父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。

2、母体营养因素：母亲孕期营养不良与出生缺陷发生有关，如神经管缺损、先天性心脏病、耳畸形等。

3、父母的危险因素暴露：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体已经证实与出生缺陷相关。

孕期不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

4、社会环境因素：研究发现高龄生育(包括父亲)增加出生缺陷的风险。

常见的缺陷儿疾病有哪些？

我国出生缺陷监测数据表明，出生缺陷发生率前五位的结构畸形分别为: 先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水、马蹄内翻足。

先天性心脏病

先天性心脏病是由于多种原因导致新生儿在胚胎时期心脏和大血管发育异常，一般包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、法洛四联症。

多指

指正常手指以外的手指赘生，是临床上最常见的先天性手部畸形，一般认为遗传是其主要原因，但环境因素例如孕妇孕期吸烟、长期接触二手烟、接触化学物质等均为多指的高危因素。

唇裂

一种从上唇延伸至同侧鼻孔的先天性缺损，腭裂是指软、硬腭的缺损，两者可同时发生。

除遗传因素外，维生素、叶酸、铁、等的缺乏，母亲长期接触农药、长期吸烟、喝酒等也会导致胎儿唇腭裂。

脑积水

先天性脑积水一般发生于胚胎期，一部分可以通过产前筛查发现，通常还会伴有其他的中枢神经系统异常，如脑膨出等，还有一部分出生后才会表现出来。

马蹄内翻足

先天性小腿、踝 关节、足三维畸形的一种疾病，患儿足部功能受到严重影响，如不及时给予治疗，则会造成终身残疾。

但从人群疾病负担看，先天性心脏病、神经管畸形和唐氏综合征是常见的严重出生缺陷，也是引起死亡的3种主要疾病。

唐氏综合征

又名21-三体综合征或先天愚形，因多了一条21号染色体而导致的先天性疾病。患儿常有明显的特殊面容、智力低下及生长发育迟缓，部分会伴发先天性心脏病和白血病。

研究显示，40岁以上的母亲生育唐氏综合征患儿的风险是25～29岁母亲的17倍。

神经管畸形

在胚胎发育早期，因神经管闭合不全导致的一类先天缺陷，包括无脑、脊柱裂和脑膨出。

无脑和严重脑膨出一般无法存活；脊柱裂和轻度脑膨出患儿即使存活，也会表现为智力低下、瘫痪等。

值得庆幸的是，叶酸具有预防神经管畸形的重要作用。

如何预防出生缺陷？

世界卫生组织WHO提出出生缺陷三级预防策略：

一级预防

适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。

二级预防

重视孕期筛查和产前诊断，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

三级预防

婴儿出生后要重视筛查新生儿疾病，便于及时治疗，提高患儿生命健康水平。

准父母们应当配合医院实施三级预防策略，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。

避免出生缺陷，

父母要牢记哪些？

1、适龄生育，避免高龄妊娠

许多出生缺陷例如唐氏综合症、先天性心脏病等患病率随着孕妇年龄的增长而迅速上升，特别是孕妇年龄超过35岁者，危险度明显增高。

2、养成健康生活方式，科学备孕

保障膳食营养足够且平衡，避免烟草、酒精和咖啡因的摄入，远离毒品及成瘾性药品。

3、适当补充营养物质

叶酸、铁等多维营养素可能对神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂等和新生儿早期死亡具有预防作用。

4、积极治疗与出生缺陷可能有关的疾病

如糖尿病、癫痫、甲状腺疾病等，杜绝不合理用药，更不要滥用药物。

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