2026年5月28日，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出一项基于全基因组测序（WGS）的分子残留病灶（MRD）研究整体解决方案。作为一款商业化的试剂盒，该解决方案将支持更多实验室在临床研究中采用MRD检测。目前，该MRD解决方案已面向部分临床研究合作伙伴开放早期试用，是因美纳首款具备灵活性、可支持实体瘤MRD检测及血液肿瘤基因组分析的全基因组测序试剂盒。该解决方案也是因美纳全新WGS肿瘤学研究产品系列中的首款产品，更多基于NovaSeq™ X最新技术进展的解决方案正在研发中。
“在精准医疗中，尽早且准确地检测分子残留病灶，对于癌症治疗期间及治疗后的患者监测至关重要，”因美纳服务、芯片与基因组准入部门高级副总裁Todd Christian表示，“因美纳面向临床研究的MRD解决方案结合了全基因组测序的高灵敏度与卓越的分析能力，帮助客户更高效地获取更精准的信息，从而推动MRD研究进展。我们致力于提升WGS在肿瘤学领域的可及性与规模化应用，支持精准解决方案融入标准诊疗路径。”
该MRD解决方案支持通过实体瘤样本进行“分子指纹”（fingerprinting）分析，以及通过血液样本实现MRD检测，目前NovaSeq系列测序仪均可开展上述检测方案。该端到端研究工作流程最快可在5天内完成，并针对低至10 ppm的分析灵敏度进行了优化，这对于早期肿瘤及低DNA脱落肿瘤（如乳腺癌、卵巢癌和肾癌）尤为关键。
因美纳首创的DRAGEN™ MRD分析可将“分子指纹”与循环肿瘤DNA（ctDNA）相关联，为客户提供灵活的工作流程组合，以满足其特定需求。依托DRAGEN卓越的速度与准确性，这一全新 MRD解决方案已基于数千份样本进行优化，同时开发和验证了一种ctDNA检测算法。该算法的分析特异性达99.5%，能够区分真实肿瘤信号与背景噪声。
早期用户反馈因美纳WGS肿瘤学解决方案表现稳健
多家学术机构已对该工作流程进行了评估。梅奥诊所（Mayo Clinic）1在一个小规模样本队列中对该解决方案进行了评估。结果显示，此前已完成特征分析的配对样本之间具有较高一致性；同时，其结果与随时间变化的临床数据和影像学结果也呈高度相关。研究团队计划扩大样本队列规模，并与梅奥诊所及其他学术合作伙伴开展进一步研究。
“我们期待参与这一基于肿瘤信息、非定制化全基因组测序MRD检测方法的早期试用及证据生成工作，”梅奥诊所检验医学与病理学教授，医学博士、哲学博士Gang Zheng表示，“我们已在多个实体瘤临床样本中观察到初步试验结果，显示高灵敏度实体瘤MRD检测具有潜在应用价值。我们也将继续评估相关技术，以更高效地提升我们分析复杂基因组数据并推动其转化应用的能力。”
因美纳与百时美施贵宝将于美国芝加哥时间2026年5月31日（周日）9:00至12:00在美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上联合发布相关海报（摘要编号8591，海报板号381，肺癌：非小细胞转移性分会场）。
面向更广泛应用的超高灵敏度研发路线
基于近期发布的NovaSeq X最新技术进展（包括35B读数产出和Q70质量分值），因美纳正在开发一项补充性研究工作流程。该流程将利用双链测序（duplex reads），实现个位数ppm水平的超高灵敏度MRD检测。
“因美纳持续拓展NovaSeq X的能力边界，帮助客户突破限制、释放更多科学发现潜力，”因美纳首席技术官Steve Barnard博士表示，“全新的产品系列将以卓越的速度和灵敏度，将先进MRD研究能力直接带入实验室。NovaSeq X面向长期发展而打造，因美纳也将持续推出创新技术，助力客户加速肿瘤学领域的突破。”
因美纳的技术同样为当前市场上领先的中心实验室式MRD服务提供商提供支持。随着MRD应用的不断推进，NovaSeq X所具备的基础能力可满足对质量、可靠性和规模化的需求。因美纳全新的肿瘤学产品系列以NovaSeq X为核心，依托其独特的一体化洞察生态，整合基因组学、多组学及临床研究应用中的工作流程、数据与社群资源。