2024年5月16日是第13个世界遗传性血管性水肿关爱日（HAE DAY），病痛挑战基金会联合字节跳动公益平台发起“拒绝窒息 紧急寻人”公益大挑战。 去年9月，病痛挑战基金会联合雨燕血管水肿关爱中心面向公众发起主题公益倡导活动，沈腾、王祖蓝、杨迪、曾黎、尹正、姚琛、李施嬅、jinx、南笙等应邀作为罕见病关爱大使，共同参与了“紧急寻人，寻找一种可能致命的肿”接力。

今年5.16 HAE关爱日，包括陈赫、童谣、文咏珊、岳丽娜、王诗玥等公众人物在内的众多抖音创作者继续响应这一挑战并发声：不明原因的水肿可能可能会让你窒息！遗传性血管性水肿可能发生在身体的任意部位，喉头水肿甚至有致命的风险。喉头水肿从发病到出现窒息最快仅需10 分钟，严重威胁患者生命。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死亡原因之一。对于喉头水肿发作的HAE患者而言，每分每秒都弥足珍贵。 为此，艺人杨迪响应了病痛挑战基金会发起的「NONO 窒息」舞蹈挑战，用舞蹈的方式科普HAE症状中最为凶险的喉头水肿，并呼吁公众携手病痛挑战基金会与字节跳动公益平台，一起参与接力挑战，通过HAE科普和「NONO窒息」挑战的形式让更多人了解这一罕见病。

什么是遗传性血管性水肿？

HAE是由于基因突变引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一种常染色体显性遗传病，全球患病率约为1：50000，是一种罕见病。其主要特征为反复发作的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。

由于HAE症状与其他疾病重叠，被忽视和误诊的情况经常发生。在被误诊过的患者中，27%的患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的患者会被误诊为其他胃肠道疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿，20.5%的患者会被误诊为其他非过敏性血管性水肿。

因此，HAE症状的科普显得尤为重要。病痛挑战基金会呼吁大家，如果你或身边人有发生以下症状：【反复发生不明原因的水肿?】【不明原因的腹痛?】【家人也会反复发生不明原因的水肿?】 特别是当以上三个情况合并发生的时候，非常疑似HAE。那么，基于各地医院的检测局限性，建议先前往当地医院做补体C4检测，如果出现异常请前往指定医院进行C1抑制物浓度和功能的检测，即可排除HAE患病风险。

更多公众了解HAE的症状，就能够触及到更多的潜在患者，让潜在患者不再不断徘徊在不同的科室之间，浪费宝贵的诊疗时间，尽早确诊，尽早使用对应的治疗和预防方式。一旦出现症状，及时确诊能够帮助患者更好地寻求救治，尤其是在出现窒息等情况时对症下药，能够最大可能地挽救生命。

抖音搜索#寻找一种可能致命的肿 和#寻找万分之一罕见的你，了解HAE，期待更多人通过本次科普活动关注和了解HAE，加入“拒绝窒息 紧急寻人”公益大挑战，让爱不罕见。

参考来源：中山一院微信公众号（https://mp.weixin.qq.com/s/O0BgxGt1SOrFbFkH8_aq1w）

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