7月24日，四川大学华西医院开出用于治疗罕见病家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）的创新疗法——瑞达普（普乐司兰钠注射液）的全省首张处方。作为中国首个获批上市的FCS靶向药，该药的落地意味着FCS患者，终于告别了“无药可用”的困境，有了针对性的治疗选择。
这种罕见病曾让患者“闻火锅色变”
四川大学华西医院心脏内科主任陈玉成教授介绍，FCS是高甘油三酯血症中一种罕见的类型，由于基因突变导致甘油三酯无法正常代谢，在血液中大量堆积，部分患者的血液甚至会呈现乳白色，牛奶状——这是该病最典型的特征。目前，FCS已被纳入罕见病目录。
“这种病最大的危险，是诱发急性胰腺炎反复发作，一旦发展为重症，死亡率甚至高于心肌梗死。”陈玉成教授强调。
过去长达百年，FCS一直无药可治，患者只能靠极端的“低脂饮食”来硬扛，每天脂肪摄入量控制在20克以内，几乎与美食绝缘。对四川人来说，一顿火锅就可能成为胰腺炎的导火索。不少患者因此反复住院，甚至住进ICU，一年治疗费用动辄超过20万元，身心和经济压力巨大。
FCS靶向药让“管住嘴”不再是唯一出路
如今，这一局面终于迎来转机。瑞达普是全球首个靶向APOC3的siRNA药物，也是我国目前唯一获批用于FCS的靶向治疗药物。临床研究显示，规范使用一年左右，患者空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎复发风险降低83%。
更重要的是，该药采用“一年四次”的皮下注射给药方式，无论是成都本地患者，还是从周边省市前来就医的患者，都能轻松坚持治疗，大大提升了便利性。
专家提醒：甘油三酯超高且反复腹痛，要警惕FCS
陈玉成教授提醒，如果空腹甘油三酯水平超过10mmol，L，同时伴有反复腹痛，胰腺炎病史或家族史，尤其是青少年时期就发作过胰腺炎，就需高度警惕FCS，应尽快到医院进一步明确诊断。
如今，中国首个FCS靶向药已经来到四川患者身边，再也不用只靠“管住嘴”来硬扛。这一创新疗法的落地，将为更多患者带来平稳控脂，远离胰腺炎风险的新希望。
